ALS: Πραγματικότητες και μύθοι για τη νόσο που αφαιρεί δυνάμεις, αφαιρεί τη φωνή, αφαιρεί ζωές
Σοκ και θλίψη προκάλεσε στο ποδοσφαιρικό κοινό, αλλά και στην ελληνική κοινωνία η είδηση του θανάτου του Παρασκευά Άντζα στα 49 του χρόνια.
Ο παλαίμαχος ποδοσφαιριστής έδωσε μάχη με την ΑLS (πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα).
Η παλαιότερη γνωστή περιγραφή της νόσου έγινε το 1824 από τον Τσαρλς Μπελ. Το 1869 ο Ζαν-Μαρτέν Σαρκό (Jean-Martin Charcot) συσχέτισε πρώτος τα συμπτώματα με τα νευρολογικά προβλήματα και το 1874 χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ο όρος Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση, ενώ ενίοτε αναφέρεται και ως Νόσος Σαρκό.
Η νόσος απέκτησε ευρύτερη δημοσιότητα στις ΗΠΑ όταν διαγνώστηκε με αυτήν ο αθλητής του μπέιζμπολ Λου Γκέρινγκ (έτσι η νόσος μνημονεύεται και ως Νόσος Λου Γκέρινγκ), ενώ προσέλκυσε αργότερα διεθνές ενδιαφέρον, όταν έγινε γνωστό ότι πάσχει από την νόσο ο διάσημος επιστήμονας Στήβεν Χόκινγκ.
Τι είναι η ALS
Η ALS (νόσος του κινητικού νευρώνα) είναι μια μέχρι σήμερα ανίατη ασθένεια του νευρικού συστήματος. Προκαλεί σταδιακή καταστροφή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν την κίνηση των μυών, οδηγώντας σε προοδευτική αδυναμία και παράλυση.
Η νόσος επηρεάζει τους εκούσιους μύες, δηλαδή εκείνους που χρησιμοποιούμε για να κινούμαστε, να μιλάμε, να τρώμε και να αναπνέουμε. Αντίθετα, οι αισθήσεις — όπως η όραση, η ακοή, η γεύση και η αφή — συνήθως δεν επηρεάζονται. Οι γνωστικές λειτουργίες παραμένουν επίσης κατά κανόνα ανεπηρέαστες, αν και ένα μικρό ποσοστό ατόμων μπορεί να εμφανίσει αλλαγές στη σκέψη και τη συμπεριφορά, που σχετίζονται με τη μετωποκροταφική άνοια (Frontotemporal Dementia – FTD).
Επιπλέον, οι ακούσιοι μύες παραμένουν συνήθως ανεπηρέαστοι, με αποτέλεσμα να διατηρείται ο έλεγχος της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις — κυρίως σε προχωρημένα στάδια της νόσου — μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές και σε αυτές τις λειτουργίες.
Τα πρώτα συμπτώματα είναι συχνά ήπια και μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκές συσπάσεις, αδεξιότητα, δυσκολία στην ομιλία, συχνότερα «πνιξίματα» κατά την κατάποση ή απώλεια ισορροπίας. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα επιδεινώνονται και επηρεάζουν όλο και περισσότερο τις καθημερινές δραστηριότητες και βασικές λειτουργίες, όπως η κατάποση, η αναπνοή και η επικοινωνία.
Τι γνωρίζουμε για τα αίτια της ALS
Αν και η ακριβής αιτία της νόσου δεν είναι ακόμη γνωστή, οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η ALS έχει πολυπαραγοντική προέλευση, καθώς τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες φαίνεται να παίζουν σημαντικό ρόλο στην έναρξη του εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων και στην εξέλιξη της νόσου.
Υπάρχουν δύο κύριες μορφές της νόσου:
- Σποραδική (Sporadic ALS): η πιο συχνή μορφή (περίπου 90% των περιπτώσεων), η οποία εμφανίζεται φαινομενικά τυχαία, χωρίς οικογενειακό ιστορικό και χωρίς εμφανή σχέση με περιβαλλοντικούς, επαγγελματικούς, γεωγραφικούς, διατροφικούς ή πολιτισμικούς παράγοντες κινδύνου.
- Κληρονομική ή Οικογενής (Familial ALS): μια κληρονομική παραλλαγή που αφορά περίπου το 5%–10% των περιπτώσεων. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 30 γονίδια που συνδέονται με αυτή τη σπανιότερη μορφή της νόσου.
Τι σημαίνει το ακρωνύμιο ALS
Amyotrophic (Αμυοτροφική)
Είναι ένα σύνθετο επίθετο Ελληνικής προέλευσης. Αποτελείται από το στερητικό “Α” που σημαίνει “χωρίς” ή “άνευ” ή “μη”. Επίσης, τη λέξη “μύο” που αναφέρεται στους “μύες” και τέλος τη λέξη “τροφική” που σημαίνει “θρέψη”. Κατά συνέπεια, “Αμυοτροφική” είναι η “Μη θρέψη των μυών”.
Lateral (Πλευρική)
Η λέξη “Πλευρική” προσδιορίζει τις περιοχές του νωτιαίου μυελού όπου εντοπίζονται μέρη ή τμήματα των νευρικών κυττάρων τα οποία κι έχουν επηρεασθεί.
Sclerosis (Σκλήρυνση)
Καθώς ο χώρος αυτός εκφυλίζεται, δημιουργείται σταδιακά μια κάποια “Σκλήρυνση” στην ευρύτερη περιοχή.
Ποια είναι τα πρώτα συμπτώματα
Τα αρχικά σημάδια διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο. Συνήθως ξεκινούν ύπουλα και συχνά παρερμηνεύονται ως κόπωση ή μυϊκό πρόβλημα.
Συχνά πρώιμα συμπτώματα
- αδυναμία σε χέρι ή πόδι
- συχνές πτώσεις
- δυσκολία στο κράτημα αντικειμένων
- μυϊκές κράμπες
- μυϊκά τινάγματα (fasciculations)
- αλλαγή στη φωνή
- “μπερδεμένη” ομιλία
- δυσκολία στην κατάποση
Σε ορισμένους ασθενείς, η νόσος ξεκινά από την ομιλία και την κατάποση (“bulbar onset ALS”), ενώ σε άλλους από τα άκρα.
Πώς εξελίσσεται
Με την πάροδο του χρόνου:
- οι μύες ατροφούν
- η κινητικότητα περιορίζεται
- ο ασθενής χρειάζεται βοήθεια για βασικές λειτουργίες
- εμφανίζονται σοβαρές δυσκολίες στην αναπνοή
Στα τελικά στάδια, πολλοί ασθενείς χρειάζονται:
- αναπηρικό αμαξίδιο
- σωλήνα σίτισης
- μηχανική υποστήριξη αναπνοής
Πώς γίνεται η διάγνωση
Δεν υπάρχει μία μοναδική εξέταση που να επιβεβαιώνει την ALS.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν:
- νευρολογική εξέταση
- ηλεκτρομυογράφημα (EMG)
- μαγνητική τομογραφία
- εξετάσεις αίματος
- εξετάσεις νευρικής αγωγιμότητας
- γενετικό έλεγχο σε ορισμένες περιπτώσεις
Η διάγνωση συχνά καθυστερεί επειδή τα πρώτα συμπτώματα μοιάζουν με άλλες νευρολογικές παθήσεις.
Υπάρχει θεραπεία;
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία που να σταματά ή να αναστρέφει τη νόσο.
Ωστόσο υπάρχουν θεραπείες που:
- επιβραδύνουν την εξέλιξη
- βελτιώνουν την ποιότητα ζωής
- μειώνουν τα συμπτώματα
Πέρα από την φαρμακευτική αγωγή, υπάρχει και υποστηρικτική που περιλαμβάνει:
- φυσικοθεραπεία
- λογοθεραπεία
- εργοθεραπεία
- αναπνευστική υποστήριξη
- διατροφική υποστήριξη
Μύθοι και Αλήθειες για την ALS
ΜΥΘΟΣ: Η ALS επηρεάζει τη νοημοσύνη
ΑΛΗΘΕΙΑ:
Οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν τη σκέψη, τη μνήμη και την αντίληψή τους. Αυτό είναι και ένα από τα πιο ψυχολογικά δύσκολα στοιχεία της νόσου.
ΜΥΘΟΣ: Η ALS είναι μεταδοτική
ΑΛΗΘΕΙΑ:
Η ALS δεν μεταδίδεται με κανέναν τρόπο. Δεν είναι ιός ή λοίμωξη
ΜΥΘΟΣ: Όλοι οι ασθενείς πεθαίνουν πολύ γρήγορα
ΑΛΗΘΕΙΑ:
Η εξέλιξη διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο. Κάποιοι ζουν λίγα χρόνια, άλλοι πάνω από 10 ή και περισσότερα
ΜΥΘΟΣ: Η ALS αφορά μόνο ηλικιωμένους
ΑΛΗΘΕΙΑ:
Συνήθως εμφανίζεται μεταξύ 40–70 ετών, αλλά μπορεί να παρουσιαστεί και νωρίτερα.
ΜΥΘΟΣ: Οι μυϊκές συσπάσεις σημαίνουν πάντα ALS
ΑΛΗΘΕΙΑ:
Οι μυϊκές συσπάσεις είναι συχνές και συνήθως αθώες. Η ALS είναι σπάνια ασθένεια και συνοδεύεται από προοδευτική αδυναμία και άλλα νευρολογικά συμπτώματα. Η αυτοδιάγνωση μέσω διαδικτύου προκαλεί συχνά άγχος χωρίς λόγο.
ΜΥΘΟΣ: Δεν μπορεί να γίνει τίποτα
ΑΛΗΘΕΙΑ:
Παρότι δεν υπάρχει ίαση, η σωστή ιατρική και υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και να παρατείνει την επιβίωση.
Η έρευνα σήμερα:
Η επιστημονική κοινότητα εργάζεται εντατικά πάνω:
στη γονιδιακή θεραπεία
σε νέες φαρμακευτικές προσεγγίσεις
στη χρήση τεχνητής νοημοσύνης για έγκαιρη διάγνωση
σε βιοδείκτες που θα εντοπίζουν τη νόσο νωρίτερα
Παρότι η πλήρης θεραπεία δεν έχει βρεθεί ακόμη, η πρόοδος των τελευταίων ετών θεωρείται σημαντική.
Έξι βασικά δεδομένα που όλοι πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο ALS
- Η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) είναι μία εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική ασθένεια. Προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες (νευρικά κύτταρα) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, περιορίζοντας τη μυϊκή λειτουργία και την ικανότητα εκτέλεσης δραστηριοτήτων όπως η ομιλία, η κατάποση, το περπάτημα και η αναπνοή.
- Είναι σχετικά σπάνια και καθολικά θανατηφόρος. Στην Ευρώπη οι άνθρωποι που ζουν με αυτήν υπολογίζονται σε 32.000. Ωστόσο εκτιμάται ότι κάθε 45 λεπτά κάποιος ασθενής με ALS πεθαίνει, με συνέπεια ο ετήσιος αριθμός των θυμάτων της να υπολογίζεται σε περίπου 10.000. H σκληρή πραγματικότητα είναι ότι ο επιπολασμός παραμένει χαμηλός λόγω του υψηλού ποσοστού θνησιμότητας. Σε όλο τον κόσμο οι πάσχοντες υπολογίζεται ότι ήταν 223.000 το 2015 και θα φτάσουν στις 376.000 μέχρι το 2040.
- Η αιτία της δεν είναι γνωστή. Στην ανάπτυξή της πιστεύεται ότι εμπλέκονται διάφοροι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, καθώς και παράγοντες του τρόπου ζωής. Μελέτες έχουν δείξει ότι τον κίνδυνο να αναπτυχθεί αυξάνουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε δύο στους τρεις πάσχοντες από οικογενή (κληρονομική) μορφή και σε έναν στους δέκα με σποραδική ALS (δηλαδή χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου). Τον κίνδυνο αυξάνουν επίσης ορισμένοι χημικοί και βιολογικοί παράγοντες (π.χ. βαρέα μέταλλα, φυτοφάρμακα, διαλυτικά), οι τραυματισμοί στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό (κυρίως όταν είναι σοβαροί), ορισμένα επαγγέλματα (π.χ. εργασία στις ένοπλες δυνάμεις, επαγγελματικό ποδόσφαιρο, κατασκευές) και το κάπνισμα.
- Δεν αρχίζει σε όλους τους πάσχοντες με τον ίδιο τρόπο. Στο 70-80% των περιπτώσεων τα συμπτώματα αρχίζουν στα άκρα (χέρια, πόδια). Στο 20-25% αρχίζει με κακή άρθρωση λόγου και δυσκολία στη μάσηση ή στην κατάποση, ενώ στις υπόλοιπες μπορεί να προσβάλλει το αναπνευστικό, έχοντας ως αρχικό σύμπτωμα την αναπνευστική δυσχέρεια.
- Κατά κανόνα έχει ταχεία εξέλιξη. Αν και μπορεί να προσβάλλει άτομα κάθε ηλικίας, ακόμα και 20χρονους νέους, η μέση (διάμεση) ηλικία εκδήλωσης είναι μεταξύ 51 και 66 ετών. Εντός περίπου 18 μηνών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων, τα άτομα που ζουν με ALS χάνουν την ανεξαρτησία τους, μέχρι να φτάσουν σε καταστάσεις πλήρους παράλυσης. Έως και το 50% των ασθενών αναπτύσσουν γνωστική ανεπάρκεια (μπορεί να σχετίζεται με μετωπιαία άνοια) και βιώνουν αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα, όπως συναισθηματική αστάθεια, παρορμητικότητα και απώλεια ενδιαφέροντος και κινήτρου. Οι υπόλοιποι όμως διατηρούν άθικτες τις αισθήσεις και τις νοητικές δεξιότητές τους έως το τέλος. Δυστυχώς η ALS μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Η πλειονότητά τους καταλήγουν εντός 2 έως 5 ετών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Μόνο το 10% επιβιώνουν 10 ή περισσότερα χρόνια. Οι μισοί από τους ασθενείς χάνουν τη ζωή τους από αναπνευστική ανεπάρκεια.
- Οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις. Η εξαιρετικά ταχεία εξέλιξη των συμπτωμάτων και η πολυδιάστατη εκδήλωσή τους καθιστούν την ALS μία μοναδική και εξαιρετικά περίπλοκη νόσο ως προς τη διάγνωση και την αντιμετώπισή της. Παρά την αύξηση της ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες νόσους, τα άτομα που ζουν με ALS στην Ευρώπη εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις που σχετίζονται με τις καθυστερήσεις στην παροχή ακριβούς διάγνωσης, τις υποβέλτιστες θεραπευτικές επιλογές και την έλλειψη εγκεκριμένων θεραπειών. Μάλιστα συχνά γίνεται στην αρχή λάθος διάγνωση για την ALS, με συνέπεια να περνούν συνήθως περισσότεροι από 12 μήνες έως ότου μάθουν οι ασθενείς τι έχουν. Η έλλειψη γνώσης για την ALS και ο φόβος για τη διάγνωσή της είναι οι δύο κύριες αιτίες αυτής της καθυστέρησης. Καθυστερημένη διάγνωση σημαίνει ότι θα αργήσει η έναρξη της κατάλληλης περίθαλψης και υποστήριξης – και οι ασθενείς δεν έχουν την πολυτέλεια του χρόνου. Εξίσου σημαντικό όμως είναι και το γεγονός ότι οι ασθενείς χρήζουν εντατικής ιατρικής φροντίδας, την οποία συχνά καλούνται να παράσχουν οι συγγενείς τους, αφού στις περισσότερες χώρες δεν υπάρχουν οργανωμένα κέντρα παροχής της απαραίτητης πολυεπιστημονικής περίθαλψης και νοσηλείας.
Νόσος ALS και ποδόσφαιρο
Η είδηση του θανάτου του Παρασκευά Άντζα από τη νόσο του κινητικού νευρώνα ALS φέρνει ξανά στο προσκήνιο μία ασθένεια που τα τελευταία χρόνια έχει συνδεθεί όλο και περισσότερο με τον επαγγελματικό αθλητισμό και ιδιαίτερα με το ποδόσφαιρο.
Τα τελευταία χρόνια, αρκετές επιστημονικές έρευνες έχουν εξετάσει τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου σε πρώην ποδοσφαιριστές, με τα αποτελέσματα να προκαλούν έντονο προβληματισμό. Ιδιαίτερα στην Ιταλία, όπου έχουν καταγραφεί αρκετές περιπτώσεις παλαιμάχων που νόσησαν από ALS, πανεπιστημιακές και ιατρικές μελέτες έδειξαν ότι οι επαγγελματίες ποδοσφαιριστές εμφανίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Οι επιστήμονες δεν έχουν καταλήξει σε ένα και μοναδικό αίτιο, ωστόσο υπάρχουν αρκετές θεωρίες που εξετάζονται. Μία από αυτές αφορά τους επαναλαμβανόμενους τραυματισμούς στο κεφάλι και τις συνεχείς συγκρούσεις κατά τη διάρκεια της καριέρας ενός ποδοσφαιριστή. Άλλες έρευνες επικεντρώνονται στη μακροχρόνια έντονη σωματική καταπόνηση, στη χρήση φαρμακευτικών ουσιών ή συμπληρωμάτων κατά το παρελθόν, αλλά και στην έκθεση σε χημικά προϊόντα που χρησιμοποιούνταν στους αγωνιστικούς χώρους.
Η περίπτωση του Στέφανο Μποργκονόβο στην Ιταλία υπήρξε από τις πιο γνωστές, καθώς ο πρώην διεθνής ποδοσφαιριστής αφιέρωσε τα τελευταία χρόνια της ζωής του στην ενημέρωση και τη χρηματοδότηση ερευνών για την ALS. Παρόμοιες περιπτώσεις έχουν καταγραφεί και σε άλλες χώρες, γεγονός που ώθησε αρκετές ποδοσφαιρικές ομοσπονδίες να συνεργαστούν με επιστημονικούς φορείς για περαιτέρω μελέτες.
Παρά τη σύνδεση που εξετάζεται, οι ειδικοί ξεκαθαρίζουν πως δεν έχει αποδειχθεί ότι το ποδόσφαιρο προκαλεί άμεσα τη νόσο. Ωστόσο, η αυξημένη παρουσία περιστατικών σε πρώην αθλητές υψηλού επιπέδου έχει δημιουργήσει σοβαρά ερωτήματα και εντείνει την ανάγκη για περισσότερη έρευνα.
Πηγές:
alshellas.gr – ΕΛΛΗΝΙΚΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΝΟΣΟΥΣ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ
als.org
kathimerini.gr / Η νόσος που απειλεί το σύγχρονο ποδόσφαιρο
novasports.gr / Νόσος ALS και ποδοσφαιριστές: Πρέπει να ανησυχούν οι αθλητές;
hopkinsmedicine.org
Το άρθρο ALS: Πραγματικότητες και μύθοι για τη νόσο που αφαιρεί δυνάμεις, αφαιρεί τη φωνή, αφαιρεί ζωές εμφανίστηκε πρώτα στο trikalaenimerosi.gr.
